Oliverek (5) má Angelmanův syndrom: Jak se žije rodině andělského dítěte

"Z porodnice jsme odcházeli v domnění, že je vše v pořádku, až doma jsme si všimli, že miminka, když získávají první dovednosti, Oliver za nimi zaostával a rozdíl se postupem času prohluboval. V půlroce jsme to začali řešit, v jednom roce byl na kompletním neurologickém vyšetření a na základě genetických testů se zjistilo, že se prokázal Angelmanův syndrom," popisuje Lenka, maminka malého Olivera, jak zjistili, že s jejich synem není něco v pořádku.

Jeho otec Radoslav dodává, že chlapci chybí kousek DNA na patnáctém chromozomu. Angelmanův syndrom však může vzniknout i na jiných principech. "Co je možná zajímavé, je, že my nejsme nosiči těch špatných genů, je to genové, ale nikoli dědičné, a vzniklo to, už když byl Oliver v bříšku," vysvětluje Lenka, co stojí za vzácnou chorobou jejich synka.

Lidské příběhy: Malá Julinka trpí vzácným syndromem Andělských dětí. Maminka nám prozradila detaily

Pomáhá nám i černý humor

Podobná diagnóza znamená často šok a změnu dosavadního způsobu života celé rodiny. Jak se s ní rodiče malého Olíka vyrovnali? "Je to samozřejmě asi to nejhorší, co může člověk v životě slyšet, že jeho dítě je nevyléčitelně nemocné, závislé na péči druhé osoby, že ten svět bude vždycky vnímat jinak. Je to něco, co se nedá vymazat a zapomenout na to," popisuje Lenka, která však dodává, že ji tato zkušenost i v mnohém obohatila. "Máme lepší a hezčí pohled na svět, vidíme maličkosti, vážíme si věcí, které dříve kolem člověka plynuly. Radujeme se z věcí, jež člověk u dětí ani nevnímá, a je to hezké je vnímat," vysvětluje.

Rodičům Olíka pomáhá situaci zvládat i černý humor: "Jsme zásadní optimisti. Vymysleli jsme si dokonce vlastní vtip: "Jaký je nejlepší dárek pro dítě s Angelmanovým syndromem? Myš s Angelmanovým syndromem," smějí se rodiče, kteří měli podle svých slov štěstí, že je událost semkla a nikoli rozdělila.

"Je to fyzicky i psychicky náročné, jsou dny, kdy to na člověka dolehne. Fyzicky je to náročné, protože dovednostmi je pozadu. Musíte ho například neustále někam zvedat. Je to jiné, než když v pěti letech je dítě už samostatné," vysvětluje maminka. K tomu se přidávají ještě problémy se spánkem, které se u této diagnózy objevují. Naštěstí malého Olivera netrápí tolik jako jiné podobné děti. "Myslím si, že Olí má luxusní spaní. Není úplně perfektní, že bychom ho večer dali a ráno se o něm dozvěděli, ale je to zázrak. Doufám, že to tak vydrží," říká Lenka.

Andělské děti

Lidé s Angelmanovým syndromem jsou typičtí usměvavým výrazem, a proto se jim také říká andělské děti nebo se mluví o syndromu šťastného dítěte. "Myslím si, že na Olíka to sedí úplně. Neznamená to, že se neumí rozčílit nebo dát najevo, že se mu něco nelíbi, ale většinou je usměvavý, společenský, má svět tady a teď. Asi i z toho plyne, že neřeší trable. Když má zajištěny základní potřeby, je šťastný a spokojený," popisuje Oliverova maminka.

Podle udávané světové četnosti je v České republice asi 400 až 600 pacientů s touto diagnózou. Rodiče Olivera znají zhruba do 100 diagnostikovaných pacientů. Ty starší však neznají, protože v Čechách se nemoc diagnostikuje teprve od roku 1997.

Léčba jako taková zatím k dispozici není, ale pacientům se dá pomoci rozvíjet dovednosti různými terapiemi, které se zaměřují například na motoriku, chůzi nebo samoobslužnost. "Co se týče léčby, věříme, že v budoucnu léčba bude, a pracujeme na tom, sami to podporujeme. Iniciovali jsme výzkum před třemi a půl lety tady v Českém centru pro fenogenomiku. Založili jsme neziskovou organizaci, takže jsme takovým spojovacím článkem mezi světem vědy, pacienty a medicínou. Podporujeme výzkum finančně díky dárcům, kterým patří náš obrovský vděk," vysvětlují rodiče Oliverka.

Těžký osud

Těžký osud Michala z Mistrů dílny: Obě děti postihla vážná nemoc. Bojí se o jejich životy!

Mezinárodní den lidí s Angelmanovým syndromem

Celosvětová iniciativa na podporu "angelmánků" se koná i v České republice. Symbolicky se tak rozsvítily budovy v modré barvě. K akci se připojila řada budov: Tančící dům, kostel svaté Ludmily na pražském Náměstí míru, díky rodině Kubrtových pak svítí další budovy po republice, jako jsou obecní domy, Riedlova vila v Krkonoších, kaplička v Kořenově, kaplička ve Valdštejně a další budovy. V Praze se akce koná pod záštitou Prahy 2 a starostky této městské části Alexandry Udženiji, která je patronkou projektu. Partnerem jsou Technologie hlavního města Prahy, které akci technicky zajišťují.

"Budovy rozvícené na modro jsou malým symbolem, který vyjadřuje gesto solidarity pro rodiny potýkající se s nelehkým osudem, aby věděly, že v tom nejsou samy. Zároveň je to osvěta, aby se lidé o tomto onemocnění dozvěděli více," vysvětluje Lenka. Cílem je také upozornit na výzkum v této oblasti. Lidé ho mohou podpořit na stránkách projektu Darujme.cz.

15. 2. také proběhlo symbolické předání šeku na 1 milion korun výzkumnému týmu Českého centra pro fenogenomiku pod vedením docenta Sedláčka. Šek předala právě matka malého Olivera Lenka Hajgajda. "Dosáhnout této sumy se nám podařilo jen díky štědrosti dárců. Srdečně si jejich podpory vážíme. Je to fantastický úspěch. Zvláštní poděkování patří rodině Kubrtových a jejich přátelům, kteří značně přispěli k dosažení této sumy a zároveň nás motivují svou energií," říká Lenka.

Co plánuje rodina malého Oliverka do budoucna? "Plánujeme projekt na celorepublikový sběr dat o počtu diagnostikovaných rodin. Připravujeme výstavu pod názvem Doba genová, při níž budeme lidem přibližovat vzácná onemocnění z pohledu genetiky, rádi bychom uspořádali konferenci, kde bychom lidi seznámili s výsledky výzkumu a s tím, jak to probíhá, abychom výzkum trochu přiblížili, jak se můžeme dobrat k léčbě. Sdružení angelman.cz pak pořádá sraz angelmánků," říká maminka.

Jak už zmínili, do budoucna zůstávají rodiče Olivera optimisté. "Doufáme, že se najde něco, co mu pomůže," dodává na závěr Lenka.

+ Další 3 fotografie

Hvězda Zlatovlásky drsně zkritizovala Českou televizi. Nebýt starých pohádek, nemají co vysílat, tvrdí Štěpánek