Víte, jak můžete ovlivnit zdraví vašeho dítěte ještě před otěhotněním?

Co to jsou vzácná onemocnění a jak se projevují

Tato onemocnění jsou nejčastěji genetického původu – jsou tedy dědičná, přenášena z rodičů na potomka. Kvůli své vzácnosti jsou tato onemocnění často špatně diagnostikována a obtížně léčitelná, což zanechává pacienty a jejich rodiny v nejistotě a bez adekvátní podpory. Vzácná onemocnění mají významný dopad na celkovou kvalitu života nemocného. Do řad vzácných onemocnění patří například:

• marfanův syndrom,
• downův syndrom,
• syndrom svalové dystrofie,
• cystická fibróza, 
• a mnohé další.

Vzácná onemocnění se mohou projevovat různorodě. Onemocnění může ovlivňovat růst, vývoj a fungování těla, může dojít k postižení různých orgánů, může způsobovat dlouhodobou bolest či neurologické problémy. 

Jak zajistit, že moje dítě nebude mít vzácné onemocnění?

Zajištění, že vaše dítě nebude mít vzácné onemocnění, může být složité, ale existuje několik kroků, které můžete podniknout ke snížení rizika. Nejmodernějším řešením můžete být genetické testování před početím, které odhalí, zda jste nositeli genů spojených s určitými vzácnými nemocemi. Pokud jste již těhotná, prenatální screeningové testy, jako je neinvazivní prenatální testování (NIPT), ultrazvuk nebo invazivní metody jako amniocentéza, mohou odhalit genetické abnormality u plodu. Rozhodnutí o těchto testech a jejich výsledky by měly být pečlivě konzultovány s lékařem, aby se zajistila co nejlepší péče a podpora.

Jak probíhá genetické testování?

Průběh genetického testování se liší dle toho, v jaké fázi vyšetření podstupujete. Pokud se rozhodnete otestovat před početím, provádí se odběrem krve. Z ní se pak v cytogenetické laboratoři vyšetří chromozomální výbava. Dle toho se stanoví váš karyotyp, který pomáhá určit možnosti, jak genetickým onemocněním u potomků předcházet. Mimo jiné také pomáhá identifikovat příčiny neplodnosti u těch, kteří se o miminko již delší dobu pokouší. 

Existuje i pokročilejší vyšetření před otěhotněním – PANDA Carrier. Tento rozšířený test u každého z páru testuje až 110 klinicky nejčastějších recesivních monogenních onemocnění s cílem snížit riziko narození miminka se zdravotní zátěží. Podle doporučení americké společnosti pro lékařskou genetiku (ACMG) by měl být test tohoto rozsahu nabídnut všem, kteří plánují potomka. PANDA zároveň může odpovědět na otázky – Proč nemůžu otěhotnět? A pokud otěhotním, bude těhotenství probíhat tak, jak má?

Neinvazivní prenatální testování u již těhotných žen se provádí ze vzorku krve matky. Nehrozí u něj žádné komplikace v souvislosti s odběrem ani riziko potratu. Navíc se zde s 99% pravděpodobností můžete dozvědět i pohlaví svého miminka. 

V poslední řadě se provádí preimplantační testování, které je součástí léčby umělého oplodnění. Umožňuje diagnostiku a výběr zdravého embrya ještě před jeho vložením do dělohy. 

Jedničkou v oblasti genetického testování je centrum asistované reprodukce Repromeda. Jejich špičkovou laboratoř využívají IVF kliniky po celém světě.