Naděje pro pacienty s Angelmanovým syndromem: Vědci vyvíjí nový lék. Nemocná miminka může zachránit

Výstava „Doba genová“, zaměřená na genetiku a vzácná onemocnění, je od 5. listopadu 2024 k vidění v Kongresovém centru Praha. Cílem letošního ročníku je seznámit veřejnost s tajemstvím lidské DNA a dopadem genetických mutací na zdraví a zároveň získat podporu pro dokončení léku na Angelmanův syndrom, kterou v Česku vede pacientská organizace Asgent. Projekt výstavy vznikl s cílem podpořit veřejnou sbírku na dokončení léku, k čemuž je potřeba získat 22 milionů korun. Patronkou projektu je zpěvačka Olga Lounová.

charita

Oliverek (5) má Angelmanův syndrom: Jak se žije rodině andělského dítěte

Projevy Angelmanova syndromu: Poruchy spánku i epileptické záchvaty

"Je to vzácné genetické onemocnění, na které v současné době nemáme lék. Je to vada na patnáctém chromozomu, kdy mezi nejzávažnější projevy patří porucha spánku. Naše dítě se často budí, nespí a také je to kdykoliv hrozící epileptický záchvat, který může mít fatální následky. Tyto děti vyžadují péči 24/7. Nenajedí se, neobléknou se a velmi často mají narušenou motoriku, takže neujdou větší vzdálenosti," vysvětlila pro eXtra.cz ředitelka organizace Asgent Lenka Hajgajda.

S ní dělal server eXtra.cz rozhovor už před několika lety. Jak se za tu dobu změnily projevy nemoci u jejího syna Oliverka? "Určitě bych neřekla, že se to zhoršuje. Pořád se to mírně zlepšuje. Když podstupuje různé terapie, tak se učí novým dovednostem. S čím ale trochu bojujeme, je, že pořád neujde delší vzdálenosti," říká Hajgajda, jak náročné je vychovávat dítě s touto nemocí.

Nová léčba dává naději

Naději jí i dalším rodinám dětí s Angelmanovým syndromem dává nový výzkum léku. "Výzkum běží už více než pět let na základě naší iniciativy. Nyní se vědcům podařil fantastický posun. Navržen je konkrétní model léku, který je potřeba v další fázi výzkumu otestovat. My bychom rádi tuto fázi výzkumu zafinancovali z toho důvodu, aby ten výsledný lék byl v rukou samotných pacientů a byl cenově dostupnější. V současné době běží sbírka na našich stránkách," upozorňuje Hajgajda.

U malých miminek by podle nové léčby mohlo dojít k úplnému vyléčení. U starších pacientů pak dokáže léčit symptomy, takže se u nich například neprojevují epileptické záchvaty.

"Ta výstava přináší téma genetických onemocnění a seznámení se se základními pojmy z oblasti genetiky v propojení s pacienty. Co je pro mě nejdůležitější: jsou tam vysvětleny pojmy ze současné i budoucí léčby, jako je genová terapie. Je to psané laickou řečí, aby tomu všichni porozuměli," uzavírá maminka malého Olivera.